يدعو الخبراء إلى فحص التليف الكيسي لدى الأطفال



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يمكن أن يؤدي فحص حديثي الولادة للتليف الكيسي إلى تحسين نوعية الحياة

يطالب الأطباء بإجراء فحص إلزامي لحديثي الولادة لمرض التليف الكيسي. إذا تم التعرف على المرض في وقت مبكر ، فيمكن تحسين متوسط ​​العمر المتوقع وجودة حياة المتضررين بشكل كبير.

إذا تم إدخال فحص حديثي الولادة على مستوى العالم للتليف الكيسي ، فيمكن علاج التليف الكيسي المستعصي والمحدَّد وراثيًا (التليف الكيسي / التليف الكيسي) في الوقت المناسب ، مثل البروفيسور د. وأوضح مانفريد بالمان من عيادة الأطفال الجامعية في بوخوم. يمكن للأطفال المتضررين الاستفادة من "متوسط ​​العمر المرتفع وتحسين نوعية الحياة". بالمان هو عضو في شبكة أبحاث التليف الكيسي لثلاث عيادات في منطقة الرور ، حيث يتم علاج أكثر من 300 مريض بالتليف الكيسي. قال بالمان خلال مؤتمر يوم السبت في مستشفى جامعة بوخوم "لسوء الحظ ، غالبًا ما يتم التعرف على المرض في ألمانيا بعد فوات الأوان ، على الرغم من وجود خيارات تشخيصية جيدة جدًا".

التليف الكيسي هو مرض قاتل قد يكون مميتًا ، والتليف الكيسي هو المرض الوراثي الأكثر شيوعًا في ألمانيا والذي قد يكون مميتًا. في كل عام ، يولد حوالي 200 إلى 300 طفل في ألمانيا يعانون من التليف الكيسي. على الرغم من وجود خيارات علاجية جيدة جدًا اليوم ، إلا أن متوسط ​​عمر المريض لا يتجاوز 40 عامًا. يقدر الخبراء أن حوالي 4 ملايين شخص في ألمانيا وراثة لهذا المرض. يتسبب الاضطراب الأيضي في إنتاج مخاط شديد في العديد من الأعضاء. في معظم الأحيان ، تتأثر الرئتين والبنكرياس. ليس من غير المألوف أن يؤثر العيب الجيني على الكبد أو المرارة.

يمكن أن يؤدي التشخيص في الوقت المناسب إلى تحسين متوسط ​​العمر المتوقع غالبًا ما يُظن أن الأعراض تتعلق بالربو أو السعال الديكي أو التهاب الشعب الهوائية أو عدم تحمل الغلوتين ، لأن الأعراض الخارجية تشبه إلى حد كبير أعراض التليف الكيسي. وفقًا لهذا ، هناك رقم غير مُبلغ عنه يبلغ حوالي 50 بالمائة من المرضى الذين لا يعرفون حتى الآن عن مرضهم. السبب هو عيب وراثي ينتقل من الوالدين إلى الطفل. على الرغم من الجهود البحثية المكثفة ، لا يزال المرض غير قابل للشفاء ، يمكن فقط تخفيف الأعراض. كلما تم تشخيص التليف الكيسي في وقت مبكر ، كلما تم تخفيف الأعراض بشكل أفضل. لذلك ، فإن الفحص في الوقت المناسب بعد فترة وجيزة من الولادة له أهمية كبيرة لجودة حياة المريض اللاحقة.

من أجل إجراء اختبار مناظر ، لن يكون من الضروري حتى أخذ دم إضافي. وأوضح بالمان أن "التشخيص يمكن أن يتم من عينة الدم ، التي تؤخذ مباشرة بعد الولادة لمزيد من الفحص".

وقالت الرابطة الفيدرالية لمجموعات المساعدة الذاتية الإقليمية إن حوالي 8000 طفل ومراهق وبالغ في ألمانيا يعانون من المرض المستعصي. العلامات الأولى النموذجية للتليف الكيسي هي السعال الدائم واضطرابات الجهاز الهضمي ونقص الوزن المرئي. بالإضافة إلى مجموعة متنوعة من الأدوية ، يشمل العلاج اتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية وغني بالفيتامينات والعلاج الطبيعي والرياضة والاستنشاق. تمكنت بعض عناصر اليوجا بالفعل من المساعدة في التعامل مع الأعراض.

تعد عيادة الأطفال بجامعة Bochum / Essen مع مركز CFTR الخاص بها أحد أكبر مرضى العيادات الخارجية للدراسة في ألمانيا ، حيث يتم فحص خيارات العلاج الجديدة في الدراسات. (SB)

واصل القراءة:
الكشف المبكر الجديد عن أمراض الأجنة
تأسيس منهاج للأمراض النادرة

الصورة: Christian v.R. / pixelio.de

معلومات المؤلف والمصدر



فيديو: اعراض تليف الرئة وطرق تشخيص وعلاج التليف الرئوي


المقال السابق

أمراض الدورة الدموية هي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة

المقالة القادمة

القنب على وصفة طبية لعدد قليل فقط